栗夏连:女、44岁、硕士、副主任医师、副教授。硕士生导师、1977―1982 就读于“东南大学医学院”获医学学士学位;1985―1988就读于郑州大学医学院第一附属医院,获医学硕士学位(内分泌专业);1999—2001以访问学者身份赴美国Emory大学医学院做基础研究。回国后在郑州大学医学院第一附属医院内分泌科工作1982年―1998年曾在哈尔滨铁路中心医院内科 ,郑州大学医学院第二附属医院内分泌科工作。从事临床和本科班(卫生系、医疗系)、七年本硕班及留学生的内分泌理论课及部分本科班及七年本硕班的诊断课教学。 研究经历
1)参 加 构 建 了 具 有LIM2 点 突 变 位 点- T03基 因 的 转 基 因 动 物 模 型,证实了T03动物模型系LIM2基因外显子2的G→A的点突变,致相应编码的氨基酸由GLY→VAL所致。
2) 发现了一个 新基因-NKG7, 克隆并测定了小鼠和人该基因序列.从鼠基因 库里筛选并测定了LIM2基因的5’调节区序列.(二者均收入基因库中AF320075, AF305941),并对LIM2基因的顺,反式调节进行了研究. 3)用荧光表达载体,进一步揭示了LIM2基因外显子2 G→A的点突变可致LIM2基因的蛋白产物(MP19)不能移位到细胞膜而储留在细胞内,导致细胞功能障碍。进而证实LIM2基因的N端具有信号肽的功能,且此信号肽在蛋白成熟的过程中未被切除。
4)与香港大学Wales王子医院化学病理科的ERIC LAM副教授合作进行了5例先天性肾上腺增生的CYP17基因的序列分析,发现了3种新的基因突变。
5)申请并获得了一项河南省科委2003年自然科学基金项目(0311041600):钠碘同向转运体基因在甲状腺疾病中的表达及表达调控的研究。
6)进行了甲亢患者血流动力学变化机理及脂代谢机理、糖尿病慢性并发症治疗及胰岛移植等方面的研究。 发表文章: 1. Steele EC Jr, Wang JH, Lo WK, Saperstein DA, Xialian li, Church RL. Lim2 (To3) transgenic mice establish a causative relationship between the mutation identified in the lim2 gene and cataractogenesis in the To3 mouse mutant. Mol Vis 2000 Jun 2; 6:85-94 2. Ling Zhou, Xialian Li, Robert L.Church The mouse Lens Fiber-cell intrinsic membrane protein MP19 gene (Lim2) and granule membrane protein GMP-17 gene (NKG7): Isolation and sequence analysis of two neighboring genes. Mol Vis 2001;7:79-88 3. T.Chen, Xialian li R.L church. Localization of Lens Intrinsic Membrane protein MP19,Cx50 And Mutant MP19To3 Using Fluorescent Expression Vectors. Mol Vis 2002;8:372-388 4. Chen T, Xialian li, Yang Y, Erdene AG, Church RL Does lens intrinsic membrane protein MP19 contain a membrane-targeting signal? Mol Vis. 2003 Dec 22;9:735-46 5. 栗夏连,翟绍忠,孙良阁 甲状腺激素对心肌肌质网Ca.Mg-ATPase活性的影响及心得安的干预作用 内科急危重症杂志 2005;11(4):164-165 6.栗夏莲,张苏河,杨萍。他巴唑对弥漫性甲状腺肿伴甲亢患者血清胰岛素抗体水平的影响。临床荟萃 2005;20(12):699-700 7. 栗夏莲, 汪丽娟, 秦贵军, 孙良阁. CYP17基因的新的突变导致二例17 a羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏. 天津医药杂志(已修回)进期发表
8.栗夏莲,孙良阁,汪丽娟,翟绍忠。CYP17基因985缺失/插入AA的纯合子突变导致二姐妹17 a羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏。 已送交中华医学遗传学杂志 |