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郑州大学第一附属医院遗传病产前基因诊断中心(妇产科遗传室)开展进行性肌营养不良(杜氏肌营养不良)、血友病、儿童型脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、外胚层发育不良(外胚层发育不全,无汗症)、肝豆状核变性、多囊肾、白化病、视网膜色素变性、性连锁鱼鳞病、先天性眼睑下垂、并指症、并趾症、多指症、多趾症、地中海贫血、X-连锁迟发型骨骺发育不良(SEDL),遗传性球形细胞增多症,Wiskott-Aldrich综合征(WAS),先天性聋哑,小头畸形等常见/罕见遗传病产前基因诊断或症状前基因诊断,外周血淋巴细胞染色体分析,羊水细胞分子细胞遗传学分析,唐氏综合征、13/18三体、神经管缺陷产前筛查.
遗传室发展历程
2003年起,郑大一附院从北京、长沙、四川等地引进技术和人员在原妇产科实验室基础上组建了妇产科遗传室,2004年夏开始遗传病基因诊断项目,2004年年底成功开展首例产前基因诊断,2005年5月,妇产科抽调产科和B超室人员配备遗传室组成产前诊断小组,正式开展遗传病产前基因诊断,2006年1月,经医院批准,在遗传室开设遗传咨询门诊。
产前诊断室组织框架
顾问: 乔玉环教授(郑州大学第一附属医院院长兼妇产科主任)
史惠蓉教授(郑州大学第一附属医院妇产科第一副主任)
总负责人: 孔祥东博士(郑州大学第一附属医院妇产科实验室主任)
临床负责人: 郭红军主治医师(郑州大学第一附属医院妇产科产科医生)
影像负责人: 魏振玲医师(郑州大学第一附属医院妇产科门诊B超室医生)
实验室负责人:孔祥东博士
主要技术人员简历
孔祥东,医学遗传学博士,郑州大学第一附属医院妇产科实验室主任。
1997-2003年在华西医科大学第一附属医院(四川大学华西医院)攻读硕士和博士学位,师从中华医学会医学遗传学分会主任委员、《中华医学遗传学杂志》总编辑张思仲教授,研究方向为人类遗传病基因诊断,负责华西医科大学第一附属医院基因诊断中心进行性肌营养不良的产前基因诊断工作,参与其它常见/罕见遗传病的基因诊断和产前诊断工作。参与四川大学华西医院遗传咨询门诊工作,在单基因遗传病基因诊断方面积累了丰富经验。
2003年7月分配至郑州大学第一附属医院(原河南医科大学第一附属医院)妇产科,负责遗传病的咨询和基因诊断工作,2005年起负责产前诊断室工作。 |
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